Аллели (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно.
В генетической генеалогии гаплотипом также называют результат исследования STR-маркеров на нескольких локусах Y хромосомы, при этом количество повторов называется аллелем.
Гаплотип может иметь такой вид: 13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30 для локусов: DYS393-DYS390-DYS19-DYS391-DYS385a-DYS385b-DYS426-DYS388-DYS439-DYS389I-DYS392-DYS389II.
Гаплогруппа (в популяционной генетике человека, науке, изучающей генетическую историю человечества) — группа схожих гаплотипов, которые разделяют также общий полиморфизм одного нуклеотида. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям).
Y-хромосомная гаплогруппа определяет совокупность мужчин, объединенных наличием такого маркера, т.е. происходящих от общего предка-патриарха, у которого много тысяч лет назад случилась специфическая мутация Y-хромосомы.
Генотип — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.
Гены – это определенные участки ДНК, которые содержат информацию о кодирование белка (РНК). Гены ответственны за все процессы происходящие в организме и за внешние признаки, как то цвет глаз, форма носа и тд. Даже характер определяется наследственно – генами. Однако, большая часть ДНК не содержит ген, и ее называют “мусорной частью”.
ДНК — (ДезоксирибоНуклеиновая Кислота) — это проводник нашей генетической информации, и передается от поколения к поколению всем потомкам. Все клетки нашего организма, за исключением красных кровяных клеток содержат копию нашего ДНК.
Во время зачатия человек получает ДНК как от отца, так и от матери. Каждый из нас имеет 23 хромосомы. Из каждой пары одна была получена от отца и одна от матери. Эти 23 хромосомы известны как ядерные ДНК, потому что находятся в ядре каждой клетки (кроме красных кровяных клеток). 23-я хромосома — это половая хромосома. От матери — всегда Х-хромосома. От отца ребенок унаследует или Х-хромосому, или Y-хромосому. X-хромосома от отца превращается в комбинацию XX — и это женский пол. Y-хромосома от отца превращается в комбинацию XY, и задает мужской пол. Мы также наследуем митохондриальную ДНК (мтДНК) от матери, и ни одной от отца. Митохондриальная ДНК расположена вне ядра клетки.
ДНК состоит из четырех оснований: аденин (А), цитозин (C), тимин (T) и гуанин (G). Порядок этих оснований называется ДНК последовательностью. Всякий раз, когда специфическое основание есть на одной стороне спирали, ее дополнительное основание находится на другой. На примере (см. иллюстрацию) показано, как основания всегда имеют дополнительную пару. Гуанин (зеленый) всегда пара с цитозином (красный), а тимин (желтый) пара для аденина (синий). Поэтому мы можем записывать ДНК последовательность по любой из двух спиралей. В приведенном примере одна сторона читается как: A G T T C C A G, а другая автоматически — это T C A A G G T C.
Все хромосомы подвергнуты смешиванию (рекомбинации) – это сложный процесс, когда каждая пара хромосом обменивается различными фрагментами друг с другом, но есть одна хромосома, которая передается в неизменном виде из поколения в поколение из тысячелетия в тысячелетие – эта “половая” хромосома называется Y-хромосома.
ДНК-маркеры или молекулярно-генетические маркеры, полиморфный признак, выявляемый методами молекулярной биологии на уровне нуклеотидной последовательности ДНК, для определенного гена или для любого другого участка хромосомы при сравнении различных генотипов, особей, пород, сортов, линий и тд. За последние годы накопился большой массив данных об эффективности использования молекулярно-генетических маркеров, как на уровне белков, так и ДНК, РНК, для решения многих задач генетики, селекции, сохранения биоразнообразия, изучения механизмов эволюции, картирования хромосом, а также для семеноводства и племенного дела.
ДНК-генеалогия — то же, что и молекулярная генеалогия, и генетическая генеалогия. Использует мутации Коротких Тандемных Повторов (STR) на участках Y-хромосомы для реконструкции исторических событий прошлого человечества, миграционных процессов носителей определенных гаплогрупп. Для индивидов ДНК-генеалогия помогает установить являются ли, например, однофамильцы родственниками, и по количеству накопленных мутаций в STR-гаплотипе как давно группа, или два индивида имели общего предка по прямой мужской линии, другими словами позволяет проследить генеалогию намного дальше обозримого «документального горизонта».
DYS — в переводе с анг. (DNA Y-chromosome segment) это участок ДНК на Y-хромосоме. Обычно абривеатура DYS находится вместе с номером участка ДНК, например, №391 и записывается как DYS391.
Кроссинговер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Локус в биологии означает фиксированное положение (локализацию) на хромосоме, например положение гена. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой. Генное картирование — это определение локусa для специфического биологического признака.
Мутация — точечное изменение генотипа, которое передается всем потомкам клетки, или организма. Мутации происходят под влиянием внешней, или внутренней среды. Изменение аллеля в Y-хромосомном локусе DYS391 c 12 повторов на 13 повторов является мутацией. Также замена одного нуклеотида другим — называется SNP мутацией. Мутации также могут быть и в митохондриальной ДНК.
Полиморфизм в биологии (от др.-греч. πολύμορφος — многообразный) — способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах.
Внешний (а также внутренний, например, биохимический) полиморфизм может быть обусловлен внутривидовыми генетическими различиями. С другой стороны, возможен полиморфизм, при котором организмы с практически идентичным геномом в зависимости от внешних условий приобретают различные фенотипические формы.
SNP–полиморфизм – однонуклеотидный полиморфизм ( SNP ) представляет собой изменения последовательности ДНК, происходящие при одном нуклеотиде — А, T , C и G — в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. Например, два последовательный фрагментов ДНК от разных людей, AAGCCТА AAGCТТА, содержащие различия в один нуклеотид. В этом случае говорят о существовании двух аллелей : C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций.
STR — короткий тандемный повтор (буквальный перевод англ. short tandem repeat, STR) — повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов в последовательности ДНК. Например, в локусе DYS391 может быть 12 повторов из четырех нуклеотидов … TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA … Такое количество повторов можно записать как DYS391=12.
Субклад – термин, используемый для описания ветви гаплогруппы, носители одного и того же субклада, в исторической перспективе, являются генетическими родственниками. Учитывая место и плотность проживания предков представителей одного и того же субклада и имея данные древней ДНК региона, можно попытаться связать определенную общность ныне живущих людей с какой-либо археологической культурой.
Фенотип (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
Хромосомы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.
Y-хромосома — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Y-хромосома человека состоит приблизительно из 58 миллионов пар азотистых оснований.